Am 27.07.2011 ist die US-amerikanische Forscher-Gruppe um Dr. L. Biesecker mit der bahnbrechenden Neuigkeit an die Öffentlichkeit gegangen: das verantwortliche Gen für das Proteus Syndrom heißt AKT1.
Was dies für die Menschen mit Proteus Syndrom und ihre Familien bedeutet bleibt spannend und abzuwarten. Es scheint ein erster wichtiger Schritt auf dem Weg zu einer möglichen Behandlung des PS gelungen zu sein.
Nun bleibt abzuwarten, was diese wertvollen neuen Erkenntnisse für die angrenzenden Großwuchserkrankungen bedeutet.

Ein deutschsprachige Zusammenfassung der Forschungergebnisse finden Sie unter:http://www.aerzteblatt.de//v4/news/news.asp?id=46782
Die entsprechende Pressemitteilung des National Human Genome Research Institute :http://www.genome.gov/27544865
Sehr zu empfehlen ist auch das „Proteus Syndrom Telebriefing“, in dem Dr. Biesecker seine Forschungsergebnisse live vorstellt: http://www.genome.gov/27544865
Die Leiterinnen der US-amerikanischen und der britischen Proteus Syndrome Foundation kommen als Patientenvertreterinnen hier zu Wort.