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Herzlich Willkommen

Wir sind die bundesweite Selbsthilfe-Organisation, die sich seit 2001 für Menschen mit folgenden extrem seltenen asymmetrischen Großwuchserkrankungen einsetzt:

  • CLOVE(S) Syndrom
  • Hemihyperplasie-(multiple) Lipomatose-Syndrom (HHLS)
  • Proteus Syndrom
  • Fibrolipomatöser Gigantismus
  • Cowden-Syndrom und SOLAMEN-Syndrom
  • Klippel-Trenaunay-Syndrom

Weitere mögliche Stichworte, die Sie bspw. bei Ihrem Baby als Diagnose genannt bekommen haben, sind: „Gigantismus“, Makrodaktelie (zu groß gewachsener Zeh), Syndaktelie (zwei zusammengewachsene Zehen), „Riesenwuchs“ etc.

Da über die genannten Großwuchssyndrome so wenig bekannt ist, möchten wir als Selbsthilfeorganisation vor allem dazu beitragen, medizinische Informationen und praktische Erfahrungen zusammenzutragen. Lesen Sie auf diesen Seiten mehr über die Erkrankung, unsere Familien, unsere Treffen und Aktionen und über unsere Spender und Unterstützer.

Wie bei vielen anderen chronischen Erkrankungen und Behinderungen auch, sagen die Menschen mit Proteus Syndrom bzw. mit asymmetrischen Großwuchs-Syndromen häufig, dass die gesellschaftliche Ausgrenzung eine wesentlich größere Behinderung in ihrem Leben darstellt, als das eigentliche medizinische Problem.

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Familientreffen 2024 in Haltern am See

Vom 09.-12.05. 2024 fand unser diesjähriges Familientreffen in Haltern am See statt. Nach der Anreise am Donnerstag fand am Freitag die Mitgliederversammlung statt. Dieser Tag wurde zusätzlich von einer Fotografin begleitet, die tolle Momente mit den Kindern und Eltern festgehalten hat. Am Samstag wurden verschiedene Ausflüge angeboten. Die Kinder und Jugendlichen besuchten den Ketteler Hof und verbrachten dort einen tollen Tag. Zusätzlich besuchte auch eine Gruppe das Römermuseum und tauchte in die Geschichte ein. Der Tag klang bei einem gemeinsamen Lagerfeuer aus, bevor dann am Sonntag alle wieder abreisten.

Menschen hautnah: Die Kämpferin und der Feind in ihr

Menschen hautnah: Die Kämpferin und der Feind in ihr

WDR Fernsehen, Do., 25.06.2020, 22:40 Uhr – 23:25 Uhr
Menschen hautnah
Die Kämpferin und der Feind in ihr

Ein Film von Andrea Schuler
Yasemin S. (30) hat einen seltenen Gendefekt. In ihrem Körper wuchert Gewebe unkontrolliert – eine rätselhafte Laune der Natur. Immer wieder müssen Geschwüre und gutartige Tumore entfernt werden. Doch nun raubt ihr ein Tumor am Kehlkopf den Atem. Er wächst langsam, aber stetig. Die Ärzte sind ratlos, niemand möchte sie an dieser gefährlichen Stelle operieren. Ohne Behandlung jedoch droht sie zu ersticken. Wie schon oft in ihrem Leben muss Yasemin selbst eine Lösung finden. Menschen hautnah begleitet die junge Frau ein Jahr lang bei ihrem Wettlauf gegen die Zeit.

Gendefekt verursacht unberechenbare Wucherungen
Yasemin ist eine von knapp 200 Menschen weltweit, die mit dem Proteus-Syndrom leben. Der seltene Gendefekt ist unberechenbar. Seinen Namen verdankt er der griechischen Mythologie, weil die von der Krankheit hervorgerufenen Wucherungen bei jedem Betroffenen eine andere Gestalt annehmen – ebenso wie der Meeresgott Proteus seine Gestalt veränderte. Allen Erkrankten gemeinsam ist der asymmetrische Riesenwuchs einzelner Gliedmaßen. In Yasemins Fall sind es die mittleren Finger beider Hände, die um das Dreifache der üblichen
Größe anwuchsen. „Monsterfinger, Dickfinger“ wurde sie früher deswegen genannt. Mehr als 60 Operationen hatte sie bis zu ihrem 18. Geburtstag hinter sich. Danach hörte sie auf zu zählen.

Schon als Mädchen wurde sie zur Kämpferin
Schon als kleines Mädchen wurde Yasemin zur Kämpferin. Sie wurde schon früh aus der Familie genommen, wuchs in Kinderheimen auf. Niemand wollte das Kind mit den fehlgebildeten Fingern adoptieren. Yasemin musste lernen, mit ihrer Krankheit zu leben, ohne daran zu verzweifeln. Sie lernte, mit ratlosen, überforderten Ärzten umzugehen, die noch nie vom Proteus-Syndrom gehört hatten. Sie erkämpfte sich eine Ausbildung, machte sich schließlich als Piercerin selbständig und schafft sich einen Namen in der Tattoo- und Piercingszene. Auf Facebook hat sie mehr als 3.000 Fans und Follower, die ihre Höhen und Tiefen begleiten.
Seit kurzem schnürt ihr ein gutartiger Tumor am Kehlkopf immer wieder die Luft ab. Kein Arzt will an dieser gefährlichen Stelle operieren. Ein spezielle Behandlung könnte helfen, bei der eine giftige Substanz in die Wucherung gespritzt wird. Oder ein Medikament, das eigentlich für Nierentransplantierte eingesetzt wird – wie so vieles bei dieser Krankheit medizinisches Neuland. Niemand kann vorhersagen, ob diese Behandlung erfolgreich sein wird. Wieder einmal muss Yasemin eine Lösung finden.
(Presseinformation des WDR)

Download – 2020-06-25_Pressetext_Mensch hautnah_Die Kaempferin und der Feind in ihr (pdf)

Yasemin & Mark – Das vermaledeite Proteus-Syndrom, Teil 3

Yasemin & Mark – Das vermaledeite Proteus-Syndrom, Teil 3

Yasemin, eines unserer langjährigen Mitglieder, erklärt im Interview mit Mark Benecke, was die Diagnose Proteus Syndrom für ihr Leben bedeutet und was so besonders an unseren Familienkonferenzen ist:

https://youtu.be/7YjjmbdaVIc

und hier gehts zum ersten Interview der Reihe mit Yasemin:

https://www.youtube.com/watch?v=KTJ-RhLuVas

26./27. Okt 2018 – „Gefäßanomalien“ Fortbildungsveranstaltung im UK Halle

26./27. Okt 2018 – „Gefäßanomalien“ Fortbildungsveranstaltung im UK Halle

Download Flyer Einladung und Programm:

2018-10-26-Einladung-Diggefa-Fachveranstaltung-UK Halle

Liebe Kolleginnen und Kollegen,
hiermit möchte ich Sie herzlich zu einer interdisziplinären
Masterclass und einem wissenschaftlichen Symposium zum
Thema „Gefäßanomalien“ am 26. und 27. Oktober 2018 in
das Universitätsklinikum Halle einladen. Im Fokus der Tagung
stehen aktuelle Erkenntnisse zur Erkrankung, zur
Klassifikation und zu unterschiedlichen Therapieoptionen.
Zur Prävalenz der Erkrankung liegen bis dato keine validierten
Daten vor. Die Dunkelziffer ist hoch. Schätzungen zufolge
leiden weit über 450.000 Menschen in Deutschland
an Gefäßanomalien, die sich mit einem großen Spektrum
klinischer Erscheinungsbilder präsentieren.
Neben den Gefäßfehlbildungen liegt eine Vielzahl von Begleitsymptomen
vor – eine diagnostische und therapeutische
Herausforderung für uns Mediziner. Aufklärung und
Weiterbildung sind im Sinne betroffener Patienten dringend
erforderlich. Ein hohes Maß an Fachkompetenz, interdisziplinäre
klinische Vernetzung und wissenschaftlicher
Austausch sind notwendig, um eine bestmögliche Behandlung
dieser Erkrankung zu gewährleisten.
Ich würde mich sehr freuen, Sie am 26. und/oder 27. Oktober
im Universitätsklinikum Halle (Hörsaal 3 und 4) begrüßen
zu dürfen.
Die Veranstaltung wird von der Landesärztekammer Sachsen-
Anhalt mit 8 CME-Fortbildungspunkten zertifiziert.
Mit kollegialen Grüßen
Ihr
Walter Wohlgemuth

Nach 15 Jahren Forschung am Proteus Syndrom Gen identifiziert!

Nach 15 Jahren Forschung am Proteus Syndrom Gen identifiziert!

Am 27.07.2011 ist die US-amerikanische Forscher-Gruppe um Dr. L. Biesecker mit der bahnbrechenden Neuigkeit an die Öffentlichkeit gegangen: das verantwortliche Gen für das Proteus Syndrom heißt AKT1.
Was dies für die Menschen mit Proteus Syndrom und ihre Familien bedeutet bleibt spannend und abzuwarten. Es scheint ein erster wichtiger Schritt auf dem Weg zu einer möglichen Behandlung des PS gelungen zu sein.
Nun bleibt abzuwarten, was diese wertvollen neuen Erkenntnisse für die angrenzenden Großwuchserkrankungen bedeutet.

Ein deutschsprachige Zusammenfassung der Forschungergebnisse finden Sie unter:http://www.aerzteblatt.de//v4/news/news.asp?id=46782
Die entsprechende Pressemitteilung des National Human Genome Research Institute :http://www.genome.gov/27544865
Sehr zu empfehlen ist auch das „Proteus Syndrom Telebriefing“, in dem Dr. Biesecker seine Forschungsergebnisse live vorstellt: http://www.genome.gov/27544865
Die Leiterinnen der US-amerikanischen und der britischen Proteus Syndrome Foundation kommen als Patientenvertreterinnen hier zu Wort.

 

 

2. Folge:ARD-Beitrag über ein Mädchen mit Proteus Syndrom

2. Folge:ARD-Beitrag über ein Mädchen mit Proteus Syndrom

Am 04.April 2011, 21.00 Uhr wurde im Ersten die zweite Folge der Reihe „Neues von den Knochen-Docs – Geschichten aus der Heidelberger Orthopädie“ ausgestrahlt. Es wurde die Fortsetzung der Geschichte der 8-jährigen Veronica erzählt, die mit dem Proteus Syndrom lebt.

Die kleine Veronika leidet an einer seltenen Krankheit: dem sogenannten Proteus-Syndrom. Das bedeutet: einzelne Körperteile wachsen unkontrolliert – bei ihr sind es die Füße und der Rücken. Trotz ihrer Behinderung hatten ihre Adoptiveltern sie in einem bulgarischen Kinderheim ausgesucht – „wir wussten sofort: Das ist unser Kind!“, sagen Thomas und Sylvia Schmidt.

Der herablassende Kommentar der Mutter von Veronica zum Thema Selbsthilfe in der letzten Folge hat uns doch sehr geschockt. Sinn gemäß hatte sie gemeint, dass es im Internet ja Informationen zum Proteus Syndrom gäbe, dass sie aber keinen Bedarf an Selbsthilfegruppen hätte, die sich selbst bemitleiden. Siehe hierzu auch den aktuellen Beitrag in unseren Forum.

Wir hoffen, dass die weiteren OP´s bei der kleinen Veronica die gewünschten Erfolge bringen. Im Film war zu sehen, dass es scheinbar KEINEN Erfahrungaustausch des Ärzteteams mit anderen Ärzten aus anderen Kliniken gab, die schon Erfahrungen mit Proteus-Syndrom OP´s haben.

Selbsthilfe kann auch diesen ganz praktischen Vorteil für Patienten haben: Sie kann Ärzte in Kontakt miteinander bringen – sofern diese daran interessiert sind.

TV-Beitrag Asymmetrische Großwuchssyndrome

TV-Beitrag Asymmetrische Großwuchssyndrome

TV-Beitrag vom 29.12.2010 im ZDF-Morgenmagazin zum Thema asymmetrische Großwuchssyndrome und Proteus Syndrom. Es wird eine junge Frau, die mit dem Proteus Syndrom lebt vorgestellt und Frau Prof. Dr. Tinschert, Genetikerin an der Uniklinik Dresden, erklärt die Schwierigkeiten in der Diagnostik dieser Erkrankungen.
Den Film findet man hier , den dazugehörigen redaktionellen Beitrag finden Sie hier.