WDR Fernsehen, Do., 25.06.2020, 22:40 Uhr – 23:25 Uhr
Menschen hautnah
Die Kämpferin und der Feind in ihr

Ein Film von Andrea Schuler
Yasemin S. (30) hat einen seltenen Gendefekt. In ihrem Körper wuchert Gewebe unkontrolliert – eine rätselhafte Laune der Natur. Immer wieder müssen Geschwüre und gutartige Tumore entfernt werden. Doch nun raubt ihr ein Tumor am Kehlkopf den Atem. Er wächst langsam, aber stetig. Die Ärzte sind ratlos, niemand möchte sie an dieser gefährlichen Stelle operieren. Ohne Behandlung jedoch droht sie zu ersticken. Wie schon oft in ihrem Leben muss Yasemin selbst eine Lösung finden. Menschen hautnah begleitet die junge Frau ein Jahr lang bei ihrem Wettlauf gegen die Zeit.

Gendefekt verursacht unberechenbare Wucherungen
Yasemin ist eine von knapp 200 Menschen weltweit, die mit dem Proteus-Syndrom leben. Der seltene Gendefekt ist unberechenbar. Seinen Namen verdankt er der griechischen Mythologie, weil die von der Krankheit hervorgerufenen Wucherungen bei jedem Betroffenen eine andere Gestalt annehmen – ebenso wie der Meeresgott Proteus seine Gestalt veränderte. Allen Erkrankten gemeinsam ist der asymmetrische Riesenwuchs einzelner Gliedmaßen. In Yasemins Fall sind es die mittleren Finger beider Hände, die um das Dreifache der üblichen
Größe anwuchsen. „Monsterfinger, Dickfinger“ wurde sie früher deswegen genannt. Mehr als 60 Operationen hatte sie bis zu ihrem 18. Geburtstag hinter sich. Danach hörte sie auf zu zählen.

Schon als Mädchen wurde sie zur Kämpferin
Schon als kleines Mädchen wurde Yasemin zur Kämpferin. Sie wurde schon früh aus der Familie genommen, wuchs in Kinderheimen auf. Niemand wollte das Kind mit den fehlgebildeten Fingern adoptieren. Yasemin musste lernen, mit ihrer Krankheit zu leben, ohne daran zu verzweifeln. Sie lernte, mit ratlosen, überforderten Ärzten umzugehen, die noch nie vom Proteus-Syndrom gehört hatten. Sie erkämpfte sich eine Ausbildung, machte sich schließlich als Piercerin selbständig und schafft sich einen Namen in der Tattoo- und Piercingszene. Auf Facebook hat sie mehr als 3.000 Fans und Follower, die ihre Höhen und Tiefen begleiten.
Seit kurzem schnürt ihr ein gutartiger Tumor am Kehlkopf immer wieder die Luft ab. Kein Arzt will an dieser gefährlichen Stelle operieren. Ein spezielle Behandlung könnte helfen, bei der eine giftige Substanz in die Wucherung gespritzt wird. Oder ein Medikament, das eigentlich für Nierentransplantierte eingesetzt wird – wie so vieles bei dieser Krankheit medizinisches Neuland. Niemand kann vorhersagen, ob diese Behandlung erfolgreich sein wird. Wieder einmal muss Yasemin eine Lösung finden.
(Presseinformation des WDR)

Download – 2020-06-25_Pressetext_Mensch hautnah_Die Kaempferin und der Feind in ihr (pdf)

Am 27.07.2011 ist die US-amerikanische Forscher-Gruppe um Dr. L. Biesecker mit der bahnbrechenden Neuigkeit an die Öffentlichkeit gegangen: das verantwortliche Gen für das Proteus Syndrom heißt AKT1.
Was dies für die Menschen mit Proteus Syndrom und ihre Familien bedeutet bleibt spannend und abzuwarten. Es scheint ein erster wichtiger Schritt auf dem Weg zu einer möglichen Behandlung des PS gelungen zu sein.
Nun bleibt abzuwarten, was diese wertvollen neuen Erkenntnisse für die angrenzenden Großwuchserkrankungen bedeutet.

Ein deutschsprachige Zusammenfassung der Forschungergebnisse finden Sie unter:http://www.aerzteblatt.de//v4/news/news.asp?id=46782
Die entsprechende Pressemitteilung des National Human Genome Research Institute :http://www.genome.gov/27544865
Sehr zu empfehlen ist auch das „Proteus Syndrom Telebriefing“, in dem Dr. Biesecker seine Forschungsergebnisse live vorstellt: http://www.genome.gov/27544865
Die Leiterinnen der US-amerikanischen und der britischen Proteus Syndrome Foundation kommen als Patientenvertreterinnen hier zu Wort.

Am 04.April 2011, 21.00 Uhr wurde im Ersten die zweite Folge der Reihe „Neues von den Knochen-Docs – Geschichten aus der Heidelberger Orthopädie“ ausgestrahlt. Es wurde die Fortsetzung der Geschichte der 8-jährigen Veronica erzählt, die mit dem Proteus Syndrom lebt.

Die kleine Veronika leidet an einer seltenen Krankheit: dem sogenannten Proteus-Syndrom. Das bedeutet: einzelne Körperteile wachsen unkontrolliert – bei ihr sind es die Füße und der Rücken. Trotz ihrer Behinderung hatten ihre Adoptiveltern sie in einem bulgarischen Kinderheim ausgesucht – „wir wussten sofort: Das ist unser Kind!“, sagen Thomas und Sylvia Schmidt.

Der herablassende Kommentar der Mutter von Veronica zum Thema Selbsthilfe in der letzten Folge hat uns doch sehr geschockt. Sinn gemäß hatte sie gemeint, dass es im Internet ja Informationen zum Proteus Syndrom gäbe, dass sie aber keinen Bedarf an Selbsthilfegruppen hätte, die sich selbst bemitleiden. Siehe hierzu auch den aktuellen Beitrag in unseren Forum.

Wir hoffen, dass die weiteren OP´s bei der kleinen Veronica die gewünschten Erfolge bringen. Im Film war zu sehen, dass es scheinbar KEINEN Erfahrungaustausch des Ärzteteams mit anderen Ärzten aus anderen Kliniken gab, die schon Erfahrungen mit Proteus-Syndrom OP´s haben.

Selbsthilfe kann auch diesen ganz praktischen Vorteil für Patienten haben: Sie kann Ärzte in Kontakt miteinander bringen – sofern diese daran interessiert sind.