weitere asymmetrische Großwuchssyndrome sind:

Hemihyperplasie- (multiple) Lipomatose-Syndrom

Beim Hemihyperplasie-(multiple) Lipomatose-Syndrom (HHLS) ist der regionale Großwuchs meist schon zur Geburt sichtbar. Der betroffene Körperteil wächst relativ proportional mit.

  • “Mäßige” Asymmetrie und Großwuchs, vor allem durch eine lokalisierte Vermehrung von Fettgewebe (Lipome).
  • Asymmetrie schon zur Geburt deutlich vorhanden, weniger starke Zunahme während späterer Lebensjahre
  • Keine Bindegewebsnävi
  • Keine Veränderungen großer Gefäße
  • Ursache: PIK3CA-Mutation im Mosaik.
asymmetrischer Großwuchs bei einer 2-Jährigen

asymmetrischer Großwuchs bei einer 2-Jährigen

Eine Erblichkeit ist nicht bekannt.

CLOVE-Syndrom

(CLOVE: Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi)

Besonders typisch sind große Gefäßveränderungen im Rumpfbereich

  • Zur Geburt bereits umschriebener Großwuchs bes. der Füße, der im Verlauf zunimmt. Keine so stark ausgeprägte Asymmetrie wie beim Proteus-Syndrom.
  • Fehlbildungen kleinster Gefäße (Kapillaren), Venen und/oder Lymphgefäße. Die sind vor allem im Bereich des Rumpfes häufig stark ausgeprägt. Komplikationen durch Ausbreitung zystischer Lymphgefäßfehlbildungen („Lymphangiome“).
  • Fettgewebsvermehrung (Lipomatose, Lipome), besonders am Stamm.
  • Knochenveränderungen, besonders Wirbelsäulenverkrümmungen.
  • Epidermale Nävi. (Oberhautverdickungen) – nicht sehr häufig.
  • Ursache: PIK3CA-Mutation im Mosaik. „Im Mosaik“ heißt, dass die Mutation nur in betroffenen Zellen vorliegt, daneben gibt es Zellen ohne die Mutation). Zur Geburt bereits umschriebener Großwuchs bes. der Füße, später proportionales Wachstum ohne sehr stark ausgeprägte  Asymmetrie
  • Organzysten

Falls Sie mehr Informationen benötigen, haben wir hier einen  Artikel zum Clove-Syndrom als PDF hinterlegt

Sehr empfehlenswert ist auch die Gruppe CLOVE Syndrome Community auf Facebook

Fibrolipomatöser Gigantismus

  • Wie bei CLOVES.-Syndrom, aber massive lokalisierte Vermehrung von Fett- und Bindegewebe.
  • Ursache: PIK3CA-Mutation im Mosaik (s. o.).

Cowden-Syndrom und SOLAMEN-Syndrom

(SOILAMEN: Segmental Overgrowth, Lipomatosis, Arteriovenous Malformation, Epidermal Nevus)

Das SOLAMEN-Syndrom ist eine besondere genetische Variante des Cowden-Syndroms (auch: Typ 2 segmentales Cowden-Syndrom).

Es gibt Ausprägungen des Syndroms mit lokalisiertem Großwuchs, der meist durch Gefäßfehlbildungen oder Fettgewebsvermehrung (Lipomatose) entsteht. Insbesondere das Vorliegen eines epidermalen Nävus (linienförmige Oberhautverdickung) kann zur falschen Diagnosestellung „Proteus-Syndrom“ führen. Die Ursache des Cowden-Syndroms/SOLAMEN-Syndroms ist bekannt, eine Gendiagnostik ist möglich.

Das SOLAMEN-Syndrom ist eine besondere genetische Variante des Cowden-Syndroms (auch: Typ 2 segmentales Cowden-Syndrom).

Es ist gekennzeichnet durch Merkmale des Cowden-Syndroms:

  •  Zur Geburt vorhanden: großer Kopf, Fehlbildungen der Harnwege und Gefäße.
  • Typische Haut- und Schleimhautwucherungen (Papillome); erscheinen nach dem 20.Lebensjahr.
  • Häufig Lipome.
  • Vielfältige Tumoren anderer Organe, zum Teil bösartig.
  • Häufig mehrere Verwandte mit Tumorerkrankungen.

Plus:

  • Lokaler Großwuchs (leichte Ausprägung).
  • Fettgewebsvermehrung.
  • Gefäßfehlbildungen (arterio-venöse und lymphatische).
  • Epidermaler Nävus.
  • Ursache: Mutationen des PTEN-Gens. Das Cowden-Syndrom ist autosomal dominant erblich. Das heißt, Kinder „erben“ die Gen-Veränderung mit 50 % Wahrscheinlichkeit vom erkrankten Elternteil und haben dann wieder ein Cowden-Syndrom. Das SOLAMEN-Syndrom entsteht erst, wenn zusätzlich eine zweite Mutation des PTEN-Gens während der frühen Embryonalentwicklung auftritt und dann im Mosaik vorliegt (s. o.). Das SOLAMEN-Syndrom selbst ist nicht erblich.

Klippel-Trenaunay-Syndrom

  • Kombinierte Gefäßfehlbildungen von Kapillaren, Venen und Lymphgefäßen, vor allem im Bereich des Rumpfes und der Extremitäten
  • Zur Geburt sichtbar: purpurfarbene Gefäßmale (Feuermal, Nävus flammeus) durch Fehlbildungen von Hautkapillaren, Extremitätenasymmetrie (im Verlauf zunehmend)
  • Extremitätengroßwuchs
  • Varikosis (Krampfadern), besonders im Bereich einer atypischen Vene, der sog. „Lateral- oder Marginalvene“ (außenseitig am Bein verlaufende, „stehengebliebene“ embryonale Vene)
  • Ursache: zumindest teilweise offenbar PIK3CA-Mutationen im Mosaik (s. o.).

Es gibt weitere Krankheitsbilder mit Großwuchs und Asymmetrie, bei denen aber sowohl der Großwuchs als auch die  Asymmetrie im Vergleich zu den hier genannten Syndromen sehr gering ausgeprägt sind  (z.B. Wiedemann-Beckwith-Syndrom).

Quelle: Dieser Text zu den Beschreibungen der asymmetrischen Großwuchssyndrome wurde erstellt von Frau Prof. Dr. Sigrid Tinschert (Stand: Mai 2016)

Die Kommentarfunktion ist geschlossen.