weitere asymmetrische Großwuchssyndrome sind:

Hemihyperplasie- (multiple) Lipomatose-Syndrom

Beim Hemihyperplasie-(multiple) Lipomatose-Syndrom (HHLS) ist der regionale Großwuchs meist schon zur Geburt sichtbar. Der betroffene Körperteil wächst relativ proportional mit.

• “Mäßige” Asymmetrie und Großwuchs mit Lipomen
• Asymmetrie schon zur Geburt deutlich vorhanden, weniger starke Zunahme während späterer Lebensjahre, nicht so “aggressiv” wie beim Proteus-Syndrom
• Keine Bindegewebsnävi
• Keine Veränderungen großer Gefäße

Die Ursache ist nicht bekannt. Man nimmt (wie beim Proteus-Syndrom) an, dass die zugrunde liegende genetische Veränderung erst zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Embryonalentwicklung entstanden ist. Dadurch sind nicht alle, sondern ist nur ein Teil der Körperzellen betroffen. Eine Erblichkeit ist nicht bekannt.

CLOVE-Syndrom

(CLOVE: Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi)

Besonders typisch sind große Gefäßveränderungen im Rumpfbereich

• Zur Geburt bereits umschriebener Großwuchs bes. der Füße, später proportionales Wachstum ohne sehr stark ausgeprägte  Asymmetrie
• Gefäßfehlbildungen (kleinste Gefäße (Kapillaren), Venen und/oder Lymphgefäße sind befallen), vor allem im Bereich des Rumpfes häufig stark ausgeprägt. Komplikationen durch die infiltrierende (in andere Körperstrukturen eindringende) Ausbreitung der zystischen Lymphgefäßfehlbildungen („Lymphangiome“)
• Fettgewebsvermehrung (Lipomatose, Lipome), besonders am Stamm
• Knochenveränderungen, besonders Wirbelsäulenverkrümmungen
• Epidermale Nävi. (Oberhautverdickungen) – nicht sehr häufig vorhanden
• Organzysten

Die Ursache ist nicht bekannt. Man nimmt (wie beim Proteus-Syndrom) an, dass die zugrunde liegende genetische Veränderung erst zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Embryonalentwicklung entstanden ist. Dadurch sind nicht alle, sondern ist nur ein Teil der Körperzellen betroffen. Eine Erblichkeit ist nicht bekannt.

Falls Sie mehr Informationen benötigen, haben wir hier einen aktuellen Artikel zum Clove-Syndrom als PDF hinterlegt

Cowden-Syndrom und SOLAMEN-Syndrom

(SOILAMEN: Segmental Overgrowth, Lipomatosis, Arteriovenous Malformation, Epidermal Nevus)

Das SOLAMEN-Syndrom ist eine besondere genetische Variante des Cowden-Syndroms (auch: Typ 2 segmentales Cowden-Syndrom).

Es gibt Ausprägungen des Syndroms mit lokalisiertem Großwuchs, der meist durch Gefäßfehlbildungen oder Fettgewebsvermehrung (Lipomatose) entsteht. Insbesondere das Vorliegen eines epidermalen Nävus (linienförmige Oberhautverdickung) kann zur falschen Diagnosestellung „Proteus-Syndrom“ führen. Die Ursache des Cowden-Syndroms/SOLAMEN-Syndroms ist bekannt, eine Gendiagnostik ist möglich.

• Zur Geburt vorhanden: großer Kopf, Fehlbildungen der Harnwege  und Gefäße  Typische Haut- und Schleimhautwucherungen (Papillome); erscheinen nach dem 20.Lebensjahr
• Häufig Lipome
• Vielfältige Tumoren anderer Organe, zum Teil bösartig
• Häufig mehrere Verwandte mit Tumorerkrankungen

Bekannte Ursache: Mutationen im PTEN-Gen. Das Cowden-Syndrom ist autosomal dominant erblich. Das heißt, Kinder „erben“ die Gen-Veränderung mit 50% Wahrscheinlichkeit von ihrem erkrankten Elternteil. Das SOLAMEN-Syndrom ist eine Variante (Typ 2-Mosaik des Cowden-Syndroms).

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Kombinierte Gefäßfehlbildungen von Kapillaren, Venen und Lymphgefäßen, vor allem im Bereich des Rumpfes und der Extremitäten

• Zur Geburt sichtbar: purpurfarbene Gefäßmale (Feuermal, Nävus flammeus) durch Fehlbildungen von Hautkapillaren, Extremitätenasymmetrie (im Verlauf zunehmend)
• Extremitätengroßwuchs
• Varikosis (Krampfadern), besonders im Bereich einer atypischen Vene, der sog. „Lateral- oder Marginalvene“ (außenseitig am Bein verlaufende, „stehengebliebene“ embryonale Vene)

Die Ursache ist nicht bekannt. Man nimmt (wie beim Proteus-Syndrom) an, dass die zugrunde liegende genetische Veränderung erst zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Embryonalentwicklung entstanden ist. Dadurch sind nicht alle, sondern ist nur ein Teil der Körperzellen betroffen. Eine Erblichkeit ist nicht bekannt.

Es gibt weitere Krankheitsbilder mit Großwuchs und Asymmetrie, bei denen aber sowohl der Großwuchs als auch die  Asymmetrie im Vergleich zu den hier genannten Syndromen sehr gering ausgeprägt sind  (z.B. Wiedemann-Beckwith-Syndrom).