Was sind „asymmetrische Großwuchs-Syndrome“?
Das Proteus Syndrom ist eines von fünf asymmetrischen Großwuchserkrankungen.
Alle asymmetrischen Großwuchssyndrome sind gekennzeichnet durch einen ungleichmäßigen Großwuchs, der einzelne Körperteile und nie den gesamten Körper betrifft. So können einzelne Finger oder Zehen, eine ganze Extremität oder eine Körperhälfte vergrößert sein (auch: „regionaler oder partieller Großwuchs“ genannt). Ungefähr ein Mensch von 90 000 ist vom asymmetrischen Großwuchs betroffen.
Orthopädische maßgefertigte Schuhe nach ca. drei Monaten Benutzung durch einen 8-Jährigen
In der Vergangenheit wurde bei Menschen mit einem asymmetrischen Großwuchs meist die Diagnose Proteus-Syndrom gestellt. In den letzten Jahren hat sich jedoch gezeigt, dass es offensichtlich verschiedene Formen von asymmetrischem Großwuchs gibt, die nach Erscheinungsbild, Verlauf und Prognose untereinander und vom Proteus-Syndrom unterscheidbar sind. Von den 200 Berichten über das Proteus-Syndrom in der medizinischen Fachliteratur ist nach heutigen Erkenntnissen die Diagnose nur knapp in der Hälfte der Fälle gerechtfertigt – das Proteus-Syndrom scheint also noch seltener zu sein, als bisher vermutet wurde.
Es gibt Patienten, deren Merkmale sich weder dem Proteus-Syndrom noch einem der anderen asymmetrischen Großwuchs-Syndrome eindeutig zuordnen lassen und für deren Symptome noch keine Krankheitsnamen gefunden wurden.
Die Krankheitsbilder mit asymmetrischem Großwuchs haben auf den ersten Blick vielen Gemeinsamkeiten, was eine Unterscheidung schwierig macht.
Häufige gemeinsame Merkmale
Bei einigen dieser Krankheitsbilder kann es neben dem asymmetrischen Großwuchs zu tumorartigen Verdickungen des Fett- oder Bindegewebes kommen. An der Haut sind streifenförmige Veränderungen (Oberhautverdickungen, Pigmentmale) und Gefäßzeichnungen möglich. Häufig, aber nicht immer, sind Fehlbildungen großer Gefäße ein weiteres Merkmal.
Insbesondere das verstärkte lokale Gewebewachstum oder die Gefäßfehlbildungen können im Laufe der Zeit zu Funktionsstörungen der befallenen Körperteile bzw. Organe führen. Eine frühzeitige Diagnose und sorgfältige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um etwaige Komplikationen rechtzeitig erkennen und medizinische Maßnahmen einleiten zu können. Eine Heilung gibt es nicht.
Die Ursache ist für die meisten Syndrome mit asymmetrischem Großwuchs noch nicht bekannt.
Derzeit bekannte Krankheitsbilder mit asymmetrischem Großwuchs
Proteus-Syndrom
Beim Proteus-Syndrom ist der regionale Großwuchs sehr massiv und die Proportionen zwischen einzelnen Körperteilen, z. B. zwischen einzelnen Fingern oder Zehen gehen verloren (disproportionierter Großwuchs). Die meisten Patienten mit Proteus-Syndrom werden ohne Großwuchs geboren und das lokale Gewebewachstum beginnt erst im Alter von sechs bis 18 Monaten. Das Syndrom hat einen vielgestaltigen (polymorphen, „proteanen“) Charakter. Jeder Mensch mit Proteus-Syndrom hat seine ganz eigene Merkmalskombination und Ausprägung.
- Zur Geburt vorhanden: vaskuläre Malformationen (Gefäßfehlbildungen), epidermale Nävi (verdickte Oberhaut mit verstärkter Pigmentierung)
- Der asymmetrische Großwuchs beginnt erst nach mehr als einem halben Jahr
- Die typischen, aber nicht immer vorhandenen Bindegewebsverdickungen mit Bildung tiefer Furchen, die Gehirnwindungen gleichen (“cerebriforme“ Bindegewebsnävi), entwickeln sich langsam.
- Das verstärkte Knochen- und Weichteilwachstum kommt mit der Pubertät meist zum Stehen.
- Tumore (vor allem Ovarien, Hoden, Schilddrüse) sind primär gutartig, maligne Entartungen selten.
Cohen (1979) und Wiedemann (1983) hatten die Eigenständigkeit des Krankheitsbildes erkannt. Wegen seiner Vielgestaltigkeit wurde es von Wiedemann nach dem griechischen Halbgott Proteus benannt, der seine äußere Erscheinung verändern konnte, um seinen Feinden zu entkommen.
Die Ursache des Proteus-Syndroms ist noch nicht bekannt. Es wird angenommen, dass es durch eine genetische Veränderung entsteht, die in den ersten Wochen der Schwangerschaft auftritt und nur einzelne Zellen betrifft. Es ist nicht erblich.
